Табл. 23.1(epig). Выборочные нарушения геномного импринтинга
|
Нарушение |
Ген |
Комментарии |
Затронутые ген(ы) |
|
Синдром Prader-Willi |
Делеция, UPD, дефект импринта |
15qll-ql3 |
snoRNAs и другие (?) |
|
Синдром Angelman |
Делеция, UPD, дефект импринта, точечная мутация, дупликация (материнские дупликации, трисомия и тетрасомия по этому участку вызывают аутизм и другие аномалии развития) |
15qll-ql3 |
UBE3A |
|
Синдром Beckwith-Wiede- mann |
Дефект импринта, UPD,дупликация11 pi 5.5, |
И pi 5.5 |
ICF2, CDKN7C |
|
|
Транслокация, точечная мутация |
|
|
|
Синдром Silver-Russell |
UPD, транслокация дупликации, инверсия |
7pl 1,2 |
Несколько возможных кандидатов на участке |
|
Эпимутация |
11 pi 5.5 |
Биаллельная экспрессия Н19 и уменьшение ICF2 |
|
|
Псевдогипопаратироидизм |
Точечная мутация, дефект импринта, UPD |
20ql 3.2 |
GNAS1 |
