Табл. 23.2(epig). Выборочные генетические нарушения, влияющие на структуру хроматина в trans-конфигурации
|
Нарушение |
Ген |
Комментарии |
|
Синдром Рубинштейна-Тайби |
CREBBP,ЕРЗОО |
|
|
Синдром Ретта |
МЕСР2 |
Потеря функции, так же как и дупликация, вызывает широкий спектр фенотипов |
|
а-талассемия и замедленное умственное развитие, сцепленное с Х-хромосомой |
ATRX |
Соматические мутации вызывают альфа-талассемию и миелодиспластический синдром |
|
Синдром ICF |
DNMT3B |
|
|
Иммунно-костная дисплазия Шимке |
SMARCAL1 |
|
|
Замедление умственного развития |
MTHFR |
|
