Табл. 23.3(epig). Выборочные генетические нарушения, влияющие на структуру хроматина в cis-конфигурации
|
Нарушение |
Комментарии |
Ген |
|
aS 3- и 5р4талассемия |
делеция LCR вызывает пониженную экспрессию глобина |
премутации аллелей (60-200) вызывают нейрогенеративное нарушение |
|
Синдром хрупкой X |
экспансия CCG повтора ведет к аномальному |
|
|
|
метилированию и сайленсингу FMR1 |
|
|
FSH дистрофия |
соращение повторов D4Z4 вызывает менее репрессирующийся хроматин |
|
|
Множественный рак |
Эпимутация MLH1 зародышевой липии f |
