Гены фибриллообразующих коллагенов
Структуры генов фибриллообразующих коллагенов в значительной степени сходны [ Sandell ea 1990 , Vuorio ea 1990 , Chu ea 1993 ].
Одна из характерных черт заключается в том, что основной трехспиральный домен каждой цепи кодируется 42-мя экзонами. Большинство экзонов имеют размер 54 п.н., другие же либо являются утроенными парами, состоящими из 54 н.п., либо представляют собою комбинации экзонов длиною 45 и 54 н.п. Итак, каждый экзон начинается с полного глицинового кодона и, таким образом, экзон кодирует дискретный набор трипептидных единиц -Gly-X-Y-. В дополнение к этому следует отметить, что экзоны всех генов сходны по размеру и сохранили высокую степень консервативности в процессе эволюции.
Гены альфа2(I)-цепи коллагена типа I и альфа1(III)-цепи коллагена типа III содержат альтернативные промоторы, кодирующие различные полипептиды [ Bennett ea 1990]. Альтернативный промотор гена COL1A2 расположен в пределах интрона 2, а его транскрипт содержит короткую открытую рамку считывания, находящуюся вне рамки кодирующей последовательности коллагена [ Bennett ea 1990 ]. Таким образом, данная РНК не может кодировать коллаген, но способна кодировать неколлагеновый полипептид. Транскрипт появляется на ранних стадиях эмбриогенеза в тканях, образующихся из нейроэктодермы, однако, на поздних стадиях эмбриогенеза он обнаруживается преимущественно в гиалиновом хряще . Альтернативный промотор гена COL3A1 расположен в интроне 23, транскрипт же может кодировать либо неколлагеновый полипептид, либо основной коллаген. Данный транскрипт присутствует в мезенхиме конечностей в течение непродолжительного времени, а затем, в интактном хряще, уровень его содержания снижается. Функции описанных альтернативных транскриптов в настоящее время неизвестны.
