Коллаген: исследование мутаций гена COL11A2 на трансгенных мышах
У трансгенных мышей, экспрессирующих ген COL11A2 с внутренней делецией развивался сглаженный фенотип - короткая морда, выступающий лоб, укороченные конечности и укороченный хвост [ Vandenberg ea 1994 ]. Сцепление с локусом ДНК для гена COL11A1 было также показано для мышей cho, обладающих часто встречающейся аутосомной рецессивной хондродисплазией [ Li ea 1995 ]. Цепь альфа1(XI) отсутствовала в тканях, коллагеновые же фибриллы хряща мыши обладали необычной толщиной.
