MTHFR: ген метилентетрагидрофолатредуктазы, гипергомоцистеинемия и ИБС
Gene: [01p363/MTHFR] 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
Достаточно хорошо изучен ген-триггер фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) , точечная мутация которого в положении 677 C-T встречается в гомозиготном состоянии примерно у 5% населения. Следствием этого полиморфизма может быть выраженная гипергомоцистеинемия , которая, в свою очередь, обнаруживает положительную корреляцию с коронарной болезнью сердца, атеросклерозом и, что особенно удивительно, с возникновением врожденных дефектов невральной трубки (расщелина спинного мозга, мозговая грыжа) у внутриутробных плодов.
