Болезнь Дауна

В 1959 г. французский ученый Ж.Лежен обнаружил, что у людей с болезнью Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Таким образом, это тяжелое заболевание, связанное с нарушениями умственного развития и сниженной устойчивостью к инфекциям, обусловлено геномной мутацией. Встречается она примерно у одного из 1000 новорожденных. 21-я хромосома одна из самых маленьких, в ней локализовано относительно немного генов. Если в зиготе оказывается избыточная большая хромосома, то эмбрион обычно погибает до рождения или новорожденный, имеющий тяжелые дефекты развития, умирает в первые недели после рождения.

См. " Хромосомные болезни ". Подробнее см. Синдром Дауна