Генетические болезни: краткие сведения
Всего в настоящее время описано около 4000 генетических болезней, из которых достаточно хорошо изучено около 600. Все типы мутаций - генные мутации , хромосомные мутации и геномные мутации - могут вызывать наследственные заболевания.
Рассмотрим примеры генных болезней , т.е. болезней, которые вызываются генными мутациями, и хромосомных болезней , вызываемых хромосомными или геномными мутациями.
Изучая возникновение генетических заболеваний у детей, родители которых были здоровы, можно оценить частоту самопроизвольных мутаций в соответствующих генах человека. Если только у одного из миллиона новорожденных, родители которого были здоровы, появится данная генетическая болезнь, то это значит, что частота мутаций данного гена равна одной миллионной (10 в степени минус 6).
Частота самопроизвольных генных мутаций у человека:
Альбинизм : 2,8 х (10 в степени минус 5);
Дальтонизм : 2,8 х (10 в степени минус 5);
Гемофилия : 3,2 х (10 в степени минус 5).
Эти данные указывают, что частота самопроизвольных мутаций у человека достаточно низка. Однако следует иметь в виду, что в геноме человека имеется примерно 100000 генов, кодирующих белки. Отсюда следует, что в среднем у каждого человека примерно в одном гене имеется мутация, правда, многие из этих мутаций могут не иметь внешнего проявления. Из-за вырожденности генетического кода часть мутаций не меняет последовательности аминокислот в белках. В очень многих случаях замена одной аминокислоты не меняет свойств белка и т.д.
