Множественность воздействия генов на развитие организма (плейотропный эффект)
Влияние гена на проявление не одного, а нескольких признаков.
В процессе развития один и тот же ген оказывается связанным со многими признаками. Например, у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, обусловливает также более светлую окраску кожи и появление веснушек. Изменение одного гена у дрозофилы может одновременно изменять жилкование, форму и расположение крыльев, строение лапок, глаз, пигмента брюшка и еще ряд признаков.
На процесс развития могут влиять самые разные гены, так как большинство процессов в организме взаимосвязаны и взаимозависимы. Яркий пример такого действия генов - последствия замены единственной аминокислоты в бета-цепи гемоглобина, которая приводит к развитию серповидноклеточной анемии . Здесь первичный эффект гена - изменение формы эритроцитов - косвенно влияет на другие признаки, в том числе связанные с развитием (например, на форму черепа). Это происходит потому, что нарушается кровоснабжение и развивается анемия, что не может не влиять на нормальное развитие ( рис. 176 ). Другие мутации влияют на развитие, так как затрагивают общие механизмы регуляции клеточных функций. Например, мутации генов белков межклеточного вещества могут влиять на миграции клеток. К таким же эффектам будут приводить и мутации мембранных рецепторов, которые опознают "путеводные" белки. Подобная мутация, например, приводит к появлению котов-альбиносов с голубыми глазами и нарушенным слухом. В этом случае мутация нарушает миграцию некоторых клеток нервного гребня.
Важную роль в развитии играют гормоны. Гены, отвечающие за синтез белковых гормонов, и гены их рецепторов могут влиять на развитие. Например, нарушение синтеза гормона роста может приводить к карликовости. Другой подобный пример - синдром тестикулярной феминизации , при котором клетки теряют способность реагировать на мужские половые гормоны андрогены. В результате при мужском генотипе развивается женский фенотип.
Важную роль в развитии могут играть гены, которые регулируют внутриклеточные функции - например, клеточное деление, программируемую гибель, работу цитоскелета и др.
Таким образом, в генотипе любого организма гены взаимодействуют между собой; на фенотипическое проявление признака влияет целый комплекс генов. Сочетание генов в организме обусловливает многообразие индивидуальных отличий особей одного вида.