Определение эффекта дозы гена
Этими методами обнаруживают корреляции между уровнем экспрессии исследуемого гена и количеством конкретных хромосом в анеуплоидных линиях клеток или структурными перестройками хромосом (хромосомными мутациями - аберрациями ). Анеуплоидией называют наличие у клетки, ткани или целого организма числа хромосом, не равного типичному для данного биологического вида. Хромосомные аберрации в виде транслокаций участков хромосом в гетерохроматиновые области тех же самых или других хромосом часто сопровождаются подавлением транскрипции генов, расположенных в транслоцированных участках или в хромосоме-акцепторе (мозаичный эффект положения). Изменение уровня активности исследуемого гена при конкретных транслокациях может быть основанием для картирования его в соответствующей области хромосомы.