EXT1-Ген

Gene: [08q2411/EXT1] exostosin 1; exostoses (multiple) 1; trichorhinophalangeal syndrome, type II (Langer-Giedion syndrome)

Из 16 мутаций, выявленных в гене EXT1, ответственного за возникновение множественной экзостозной хондродисплазии , 10 относятся к мутациям сдвига рамки считывания и сайтов сплайсинга.

Ссылки: