Немалиновая миопатия
Название болезни обусловлено наличием в мышечных волокнах палочковидных или нитевидных включений (греч. нема - нить). Немалиновая миопатия клинически разнородна. Существует тяжелая форма новорожденных с гипотонией , затрудненным вскармливанием и быстрой смертью.
Чаще немалиновая миопатия проявляется в грудном или раннем детском возрасте задержкой двигательного развития и не прогрессирует либо прогрессирует очень медленно. Часто у больных необычная внешность : длинное узкое лицо , высокое небо , полуоткрытый рот из-за выступающей нижней челюсти . Характерны и другие нарушения скелета : воронкообразная грудная клетка , кифосколиоз , полая стопа , косолапость . Поражаются все мышцы , включая мимические. Эти две ранние формы относят к врожденной немалиновой миопатии.
Кроме того, существует поздняя прогрессирующая форма, при которой страдают преимущественно проксимальные мышцы.
Поражение сердца не характерно, но иногда встречается и при врожденной, и при поздней немалиновой миопатии. Активность КФК не изменена или повышена незначительно. При ЭМГ выявляется миопатическая триада , иногда регистрируются единичные потенциалы фибрилляций . При биопсии, преимущественно в красных мышечных волокнах, видны скопления небольших тонких палочек или нитей, которые называют немалиновыми тельцами . Часто меняется соотношение типов волокон - увеличивается доля красных мышечных волокон. Немалиновые тельца связаны с линиями Z , при тяжелой форме новорожденных они чаще локализуются внутриядерно.
При немалиновой миопатии существует аутосомно-рецессивное наследование и аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью, встречаются также спорадические случаи. Аутосомно-доминантная форма связана с геном альфа-тропомиозина в сегменте 1q22-q23 , идентифицирована миссенс-мутация этого гена.
Лечения нет. Некоторые больные пользуются костылями, в ряде случаев показаны хирургическое лечение сколиоза, ортопедическая коррекция.
