Нервные болезни: генодиагностика, роль этнической принадлежности
Аутосомно-доминантные наследственные атаксии - болезнь Мачадо-Джозефа и спиноцеребеллярная дегенерация типа 3 - были впервые описаны в разных этнических группах и вначале расценивались как разные заболевания. Болезнь Мачадо-Джозефа чаще встречается у португальцев с Азорских островов и проявляется атаксией , дистонией , ригидностью , подергиваниями мышц лица и подергиваниями мышц языка , напоминающими фасцикуляции , и характерным экзофтальмом . Во французских семьях с прогрессирующей атаксией и дизартрией ген, вызывающий спиноцеребеллярную дегенерацию типа 3 , был картирован в той же области 14-й хромосомы , что и ген, вызывающий болезнь Мачадо-Джозефа . Сейчас установлено, что обе болезни генетически едины: их причина - увеличение числа тринуклеотидных повторов ЦАГ в одном и том же гене MJD , находящемся в сегменте 14q24.3-q31 . В Германии диагноз болезни Мачадо-Джозефа не ставили, однако и там эта мутация оказалась самой распространенной при спиноцеребеллярных дегенерациях .
Дальнейшие исследования покажут, насколько этническая принадлежность способна модифицировать фенотипические проявления генетически единой болезни.
