Скелетные мышцы: недостаточность АМФ-дезаминазы
АМФ-дезаминаза превращает АМФ в инозинмонофосфат с высвобождением аммиака . Возможно, ее мышечный изофермент (называемый раньше миоаденилатдезаминазой ) участвует в регуляции содержания АТФ в мышцах. В большинстве случаев недостаточность АМФ-дезаминазы протекает бессимптомно. Нет единого мнения относительно клинических проявлений этого состояния, его связи с миалгией при нагрузке и мышечной утомляемостью. Описаны лишь отдельные случаи миалгии и миоглобинурии при нагрузке у лиц с недостаточностью АМФ-дезаминазы.