Табл. 373.3(Harrison). Наследственные миелопатии
Наследственные миелопатии.
| Заболевание | Клиническая картина | Генетический дефект |
| Аутосомно-рецессивная семейная спастическая
параплегия |
Раннее начало (в возрасте 1—20 лет), прогрессирующая
спастичность в ногах, легкие расстройства вибрационной и проприоцептивной чувствительности, нарушения функции тазовых органов |
Сегмент 8р12—q 13 |
| Аутосомно-доминантная семейная спастическая параплегия | Самая частая форма, встречаются семьи как с ранним, так
и с поздним началом заболевания (до или после 35 лет) |
Сегмент 2р22-р21 (ген SPG4), 14q11.2-q24.3, 15q11.1 |
| Х-сцепленная семейная спастическая параплегия
(спастическая параплегия типа 2) |
Начало в раннем детском возрасте; возможны осложненные
формы заболевания, когда помимо нижней спастической параплегии возникают нистагм, атаксия или другие неврологические нарушения |
Сегмент Xq22 (ген PLP1, кодирующий протеолипидный
белок); в отличие от болезни Пелицеуса—Мерцбахера белок DM20, необходимый для развития олигодендроцитов, не изменен |
| Х-сцепленная семейная спастическая параплегия
(спастическая параплегия типа 1) |
Осложненные и неосложненные формы |
Мутация гена, кодирующего молекулу адгезии L1CAM. Аллельные мутации того же гена вызывают Х-сцепленную гидроцефалию и синдром MASA (синдром Гаре—Мейсона), включающий умственную отсталость, афазию, шаркающую походку и прижатые большие пальцы рук |
| Х-сцепленная адренолейкодистрофия |
Заболевание начинается в раннем детском возрасте, может быть сходным с неосложненной семейной спастической параплегией. Изредка встречается и у гетерозигот женского пола |
Сегмент Xq28. Накопление жирных кислот с очень длинной
цепью из-за недостаточности пероксисомных ферментов |
