Альбинизм: общие сведения
Альбинизм (от лат. albus, белый) - гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы, проявляющаяся полным или частичным отсутствием меланина в коже, волосах, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин. Обычно, альбинизм обусловлен нарушением функций фермента тирозиназы, который ответственен за синтез меланина из тирозина. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.
Существуют разные формы альбинизма: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и рецессивный, сцепленный с полом.
Полный альбинизм встречается как у беспозвоночных, так и у позвоночных. Среди холоднокровных животных (рыбы, аксолотли, лягушки и др.) альбинизм встречается реже, чем среди теплокровных (птиц и млекопитающих). Полный альбинизм известен среди всех рас и народов; он нередок и среди животных. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые вследствие отсутствия меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза имеют красновато-розоватый цвет из-за просвечивания крови, циркулирующей в сосудах глазных оболочек через прозрачные безпигментные среды глаза. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза их исключительно чувствительны к свету, днем веки обычно полузакрыты, прищурены, кожа вокруг глаз собрана в морщины; в сумерках они видят лучше. Наблюдается также нистагм и недоразвитие fovea centralis. Важно также отсутствие в головном и спинном мозгу пигмента, который в норме имеется в некоторых участках. Нарушение общей стойкости организма при альбинизме, описанные некоторыми авторами, дали основание говорить об особом habitus albinoticus. В отдельных случаях могут наблюдаться снижение интеллекта, глухонемота, гипотрихоз, пороки развития.
Частичный альбинизм встречается в большинстве случаев у животных и лишь отдельные его виды у человека. У животных он проявляется в формах:
1) акромеланизма (кожа и волосы туловища белые, глаза лишены пигмента и поэтому красные, но уши, мордочка, лапки, хвост пигментированы);
2) лейкизма (все волосы лишены пигмента, кожа и глаза пигментированы);
3) серебристости (и чалости) (белые волосы перемешаны по всему телу с пигментированными);
4) пятнистости (пегости) (в разных местах тела разбросаны беспигментные белые пятна по пигментированному туловищу);
5) сезонного альбинизма, представляющего собой особую форму частичного альбинизма.
Частичный альбинизм у человека характерен пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы; встречается с частотой 1:20000-25000.
Клинически альбинизм характеризуется повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению и светочувствительности их органов зрения.
