Альфа-талассемии: патофизиология
При альфа-талассемиях у грудных детей возникает избыток гамма-цепей глобина и образуются гамма4-тетрамеры ( гемоглобин Bart ), а в более старшем возрасте и у взрослых - избыток бета-цепей и образуются бета4-тетрамеры ( гемоглобин Н ). Эти тетрамеры весьма нестабильны, кривая диссоциации оксигемоглобина сдвинута влево и не имеет нормальной S-образной формы.
Гематологические проявления альфа-талассемий определяются главным образом количеством этих тетрамеров, которое, в свою очередь, зависит от числа делетированных или инактивированных генов альфа-цепей.
