Аутосомно-рецессивные болезни: новые рецессивные мутации
Новые мутации, вызывающие рецессивные болезни, выявляют редко, потому что гетерозиготы с такими мутациями здоровы. Только через несколько поколений потомки этих людей могут вступить в брак с другими гетерозиготами, имеющими мутацию в том же локусе.
Давление естественного отбора, направленное на удаление вредных рецессивных признаков из популяции, невелико, потому что эти признаки легко передаются в гетерозиготной форме.
Большинство рецессивных болезней, как показывает анализ гаплотипов при фенилкетонурии , бета-талассемии , серповидноклеточной анемии , болезни Тея-Сакса и других болезнях, вызвано мутациями, которые произошли несколькими поколениями раньше.
