Бета-талассемии: патофизиология
При бета-талассемиях избыточные альфа-цепи глобина не образуют тетрамеры, а связываются с мембраной эритроцитов и повреждают ее.
Тяжесть бета-талассемии зависит от характера мутации. При одних мутациях (бета0) не образуется никаких бета-цепей, в то время как при других (бета+) некоторое их количество все же синтезируется. У смешанных гетерозигот наблюдаются промежуточные формы болезни.
Наследственная персистенция гемоглобина F - практически бессимптомное повышение концентрации гемоглобина F в крови у взрослых. Неясно, почему некоторые делеции и точечные мутации приводят не к талассемии, а к наследственной персистенции гемоглобина F.
