Болезни Y-сцепленные
На Y-хромосоме расположено всего несколько генов, из которых самый примечательный - ген определения пола SRY , кодирующий фактор развития яичка .
Транслокации между Х- и Y-хромосомами иногда приводят к появлению женщин с кариотипом XY, у которых на Y-хромосоме нет гена SRY. Наоборот, у мужчин с кариотипом XX одна из Х-хромосом несет копию гена SRY. Точечные мутации, нарушающие функцию гена SRY, также приводят к появлению женщин с кариотипом XY.
Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, из которых самый явный - мужской фенотип, передаются только от отца к сыну.
Из-за небольшого количества генов на Y-хромосоме число Y-сцепленных болезней невелико, однако микроделеции в гене фактора азооспермии (AZF1) , расположенном на длинном плече Y-хромосомы , выявляют у 18% мужчин с тяжелой формой олигоспермии или азооспермии .
