Гемоглобин Geneva

Некоторые мутации приводят к появлению нестабильных гемоглобинов, которые выпадают в осадок внутри эритроцитов и вызывают гемолитическую анемию . Большинство таких мутаций нарушают структуру участков связывания гема или контактов между цепями глобина в тетрамере. Эти гемоглобинопатии наследуются аутосомно-доминантно, то есть для появления гемолиза достаточно одного мутантного гена.

К нестабильным гемоглобинам относятся, например, гемоглобин Geneva и гемоглобин Koln .

Ссылки: