Гемоглобин с измененным сродством к кислороду
Предполагается, что в поддержании стабильной концентрации гемоглобина участвует пока неизвестный рецептор кислорода .
Если дефектный гемоглобин связывает кислород слишком прочно (высокое сродство к кислороду), то стимулируется продукция эритропоэтина и объем циркулирующих эритроцитов возрастает. Возникающий у таких больных эритроцитоз может потребовать кровопусканий. Так как зачастую эти гемоглобины нестабильны, у больных обнаруживают компенсированный гемолиз (концентрация гемоглобина нормальная). Примерами служат гемоглобин Zurich и гемоглобин Yakima .
Напротив, гемоглобины с пониженным сродством к кислороду (например, гемоглобин Kansas ) вызывают легкую, обычно бессимптомную анемию.
Подобные гемоглобинопатии выявляют по виду кривой диссоциации гемоглобина, лишенного 2,3-ДФГ . Удаление этого вещества позволяет дифференцировать гемоглобинопатии от таких дефектов метаболизма эритроцитов, как недостаточность фосфофруктокиназы (вызывает эритроцитоз путем снижения концентрации 2,3-ДФГ) или недостаточность пируваткиназы (концентрация 2,3-ДФГ повышена).
Эти болезни, как и болезни, обусловленные нестабильными гемоглобинами , наследуются аутосомно-доминантно.
