Гемоглобинопатия E
Гемоглобин E образуется в результате точечной мутации - замены гуанина на аденин в 79-м кодоне, ведущей к замене глутаминовой кислоты на лизин в 26-й позиции бета-цепи глобина ( табл. 107.2 ). Необычность этой мутации в том, что она вызывает аномальный сплайсинг некоторых молекул транскрипта, что препятствует трансляции полученной мРНК.
Из-за выраженного дефицита бета-цепей глобина это состояние напоминает бета-талассемию .
При гетерозиготной форме гемоглобинопатии Е наблюдаются легкая микроцитарная гипохромная анемия и наличие мишеневидных эритроцитов . Гомозиготная форма также протекает сравнительно легко, с резко выраженным микроцитозом , обычно без спленомегалии .
У смешанных гетерозигот ( HbE-,tnf-талассемия ) болезнь протекает тяжелее; наблюдается спленомегалия .
