Гемоглобинопатия: введение
Гемоглобинопатия - группа наследственных заболеваний , обусловленных присутствием в эритроцитах дефектных глобинов.
Микроцитарные анемии связаны, как правило, с нарушениями образования гемоглобина ; в частности, они характерны для нарушений синтеза глобина (например, для талассемий ). Однако некоторые дефекты гемоглобина приводят к гемолизу без микроцитоза , а при других может вообще не быть анемии.
Помимо ключевой роли в транспорте кислорода гемоглобин влияет также на форму и размер эритроцитов , а также на их способность к деформации.
Наследственные и приобретенные изменения структуры гемоглобина снижают кислородную емкость крови, нарушают транспорт кислорода, укорачивают жизнь эритроцитов и затрудняют их прохождение по микрососудам. Все это приводит к гемолитической анемии и местной ишемии тканей.
Качественные аномалии цепей глобина и их дефицит ( талассемии ) - самые распространенные наследственные болезни человека. Так как многие из них не угрожают жизни и здоровью, число известных аномалий гемоглобина весьма велико.
Благодаря легкой доступности для исследования гемоглобин стал любимым объектом изучения физиологов, биохимиков и генетиков. Серповидноклеточная анемия - первая болезнь, для которой стала известна молекулярная природа, а ген бета-цепи глобина - первый клонированный ген человека.
