Геном человека: методы исследования, введение

Расположение генов на хромосомах наносят на генетические карты. Существует несколько видов таких карт. Дифференциальное окрашивание позволило создать цитогенетические карты 24 хромосом человека (22 аутосомы плюс хромосомы X и Y), статистический анализ рекомбинации генов - карты сцепления , а определение нуклеотидной последовательности - физические карты генома .

Согласно электронной базе данных "Менделевское наследование у человека" (адрес в Интернете: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim), к началу 2000 г. установлено местоположение примерно 6000 генов.

Полную информацию о строении гена может дать определение его первичной структуры, т.е. последовательности составляющих ген нуклеотидов. При исследовании протяженных (до 40 т.п.о.) клонированных последовательностей нуклеотидов, включающих исследуемые гены, строят их рестрикционные карты .