Ген бета-цепи глобина
Gene: [11p155/HBB] hemoglobin, beta;
Цис-элементы гена бета-цепей глобина находятся на расстоянии 50000 нуклеотидов в 5'-направлении и 30000 нуклеотидов в 3'-направлении.
Наследственную метгемоглобинемию , когда-то считавшуюся однородным заболеванием, вызывают по меньшей мере 10 разных мутаций в трех различных локусах: две мутации гена альфа-цепи глобина, три мутации гена бета-цепи глобина и по меньшей мере пять мутаций гена НАДН-дегидрогеназы.
