Талассемии (количественные гемоглобинопатии): общие сведения
Талассемия (thalassemia, греч. thalassa - море и гемо...): наследственная анемия , обусловленная нарушением образования цепей белковой части молекулы гемоглобина. При альфа талласемии мутация имеет место в альфа цепи, бета талласемия связана с повреждением бета цепи.
Талассемии - самые распространенные наследственные болезни человека. Так как многие из них не угрожают жизни и здоровью, число известных аномалий гемоглобина весьма велико.
Выделяют качественные гемоглобинопатии (изменения аминокислотной последовательности цепей глобина) и количественные гемоглобинопатии, или талассемии (снижение образования цепей глобина без изменения их структуры).
В действительности различия между качественными гемоглобинопатиями и талассемиями не абсолютны.
В случае количественных гемоглобинопатий в зависимости от того, синтез каких цепей нарушен, выделяют альфа-талассемии и бета-талассемии .
При альфа-талассемиях происходит делеция или инактивация от одного до четырех генов альфа-цепей глобина.
При бета-талассемиях избыточные альфа-цепи глобина не образуют тетрамеры, а связываются с мембраной эритроцитов и повреждают ее. Тяжесть бета-талассемии зависит от характера мутации. При одних мутациях (бета0) не образуется никаких бета-цепей, в то время как при других (бета+) некоторое их количество все же синтезируется. У смешанных гетерозигот наблюдаются промежуточные формы болезни.
