Миодистрофия окулофарингеальная
Gene: [14q1/PABP2] poly(A)-binding protein 2; oculopharyngeal muscular dystrophy, autosomal dominant
Окулофарингеальная миодистрофия - это аутосомно-доминантное заболевание, начинающееся в зрелом возрасте и характеризующееся птозом , ограничением подвижности глаз и дисфагией .
Окулофарингеальная миодистрофия - представитель целой группы болезней, для которых характерна хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия ( птоз и ограничение движений глаз при сохранности зрачковых реакций ). Диплопии , характерной для более остро развивающейся слабости глазодвигательных мышц (например, для миастении ), обычно не наблюдается.
Клиническая картина. Это - поздняя форма миопатии . Первые признаки - птоз или дисфагия - появляются в 40-60 лет. В начальной стадии болезни нарушения, помимо глазодвигательных , выражены слабо, но со временем нарастают. Дисфагия может привести к аспирации слюны и слизи. Возможна легкая слабость мышц шеи , слабость мышц конечностей .
Лабораторные и инструментальные исследования. Активность КФК бывает повышена в 2-3 раза. При ЭМГ выявляется миопатическая триада . При биопсии мышц в мышечных волокнах обнаруживаются вакуоли, при электронной микроскопии в них видны обрывки мембран, скопления гликогена и другие неспецифичные остатки лизосомного происхождения. Особенность окулофарингеальной миодистрофии - наличие в ядрах нитевидных трубочек диаметром 8,5 нм.
Генетика. Наследование аутосомно-доминантное с полной пенетрантностью. Заболевание особенно часто встречается у франкоязычных канадцев и в латиноамериканских семьях на юго-западе США. Оно описано также в большой еврейской семье восточноевропейского происхождения. Ген находится в сегменте 14ql 1.2-ql3, рядом с генами тяжелых альфа- и бета-цепей сердечного миозина .
ЛЕЧЕНИЕ. Окулофарингеальную миодистрофию относят к опасным заболеваниям из-за дисфагии, которая может привести к истощению и аспирации. Рассечение перстнеглоточной мышцы улучшает глотание, но не предотвращает аспирацию. Если птоз мешает зрению, можно использовать проволочные держатели век, которые крепятся к оправе очков, либо, если нет выраженной слабости мимических мышц, прибегнуть к хирургическому лечению.
