Наследственные болезни: оценка эффективности лечения
При оценке лечения наследственных заболеваний необходимо ответить на два основных вопроса:
- во-первых, дает ли лечение положительный эффект, и
- во-вторых, выздоравливает ли больной полностью.
В 1985 г. Коста, Скрайвер и Чайлдс (Costa Т. et al., 1985) оценили результаты лечения 351 типичного моногенного заболевания по трем основным параметрам: продолжительности жизни, репродуктивной способности и социальной адаптации. Согласно их данным, существующие методы лечения увеличивают продолжительность жизни до нормальной при 15% заболеваний, восстанавливают репродуктивную способность при 11% заболеваний и улучшают социальную адаптацию при 6% заболеваний.
Результаты лечения 65 заболеваний, для которых основное нарушение известно, были несколько лучше. При проверке эффективности лечения тех же 65 заболеваний 10 лет спустя (Тгеасу Е. et al., 1995) оказалось, что лечение приводило к полному выздоровлению при 12% заболеваний, было частично эффективным при 57% заболеваний и безрезультатным при 31% заболеваний.
Таким образом, хотя эффективность лечения наследственных болезней увеличивается, она все еще очень мала. Предполагается, что углубление представлений о патогенезе отдельных заболеваний (особенно благодаря созданию моделей заболеваний на мышах путем инактивации определенных генов) и постоянные успехи в генотерапии в будущем обеспечат успехи в лечении наследственных болезней. Однако каждый шаг в этой сложнейшей проблеме дается с огромным трудом, и поэтому пока что основное значение имеет профилактика наследственных заболеваний .
