Нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз - наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 20-40 лет хореей , дистонией мыщц языка , непроизвольным прикусыванием языка , моторными и вокальными тиками , судорожными припадками , похуданием мышц , арефлексией . В крови увеличена активность креатинфосфокиназы .

Ссылки: