Парамиотония врожденная
Наследственное заболевание скелетных мышц. В основе заболевания лежит генетический дефект натриевых каналов в мышцах. Характеризуется парадоксальной миотонией (усиливающейся при повторных движениях), а также приступами мышечной слабости и нарастанием слабости на холоде. Для врожденной парамиотонии характерны спонтанные или вызванные охлаждением приступы обездвиженности . Врожденная парамиотония с периодическим параличом похожа на семейный гиперкалиемический периодический паралич , но есть и отличия: феномен парадоксальной миотонии (усиление миотонии при физической нагрузке) и реакция на охлаждение.
Семейный гиперкалиемический периодический паралич и врожденная парамиотония обусловлены аллельными мутациями гена альфа-субъединицы быстрого натриевого канала SCN4A ( рис. 383.2 ), приводящими, как показано in vitro, к повышению проводимости этого канала. Это соответствует и данным, полученным на образцах мышечной ткани больных.
Приступы при врожденной парамиотонии обычно не требуют срочного лечения и никогда не бывают смертельными. При приеме внутрь глюкозы или других углеводов приступ заканчивается быстрее. Поскольку повторные приступы могут вызвать хроническую слабость , следует проводить их профилактику. Есть данные об эффективности тиазидных диуретиков , например хлортиазида , 250-1000 мг/сут.
