Табл. 65.1(Harrison). Основные типы мутаций

0 - означает отсутствие нормальной функции белка;

"АГ/ГТ" - мутация сайта сплайсинга в консервативных первых и последних динуклеотидах каждого интрона,

"вне АГ/ГТ" - мутация в менее консервативных участках сайта сплайсинга нитронов или экзонов.

Ссылки: