Ферментопатии эритроцитов: общие сведения
В процессе созревания эритроцит теряет ядро, рибосомы и митохондрии, а следовательно, и способность к синтезу белка и окислительному фосфорилированию. Метаболизм зрелого эритроцита довольно прост ( рис. 109.3 ) и полностью соответствует его незначительным метаболическим потребностям. АТФ образуется в процессе анаэробного гликолиза и уходит главным образом на обеспечение работы Na+,K+-АТФазы, поддерживающей ионный состав эритроцита. Небольшое количество энергии идет на сохранение железа гема в восстановленной форме и, по-видимому, на обновление липидов мембраны. Примерно 10% глюкозы, потребляемой эритроцитом, метаболизируется по пентозофосфатному пути . Он обеспечивает защиту гемоглобина и мембраны эритроцита от экзогенных окислителей, в том числе от некоторых лекарственных средств.
Изучение ферментопатий многое прояснило в регуляции метаболизма нормальных эритроцитов. Описана недостаточность почти всех ферментов анаэробного гликолиза и пентозофосфатного пути, представленных на рис. 109.3 . Многие из этих ферментопатий, по-видимому, свойственны только эритроцитам.
Длительный срок жизни этих клеток и неспособность к синтезу белка приводят к тому, что мутации, ответственные за ферментопатии, проявляются в эритроцитах гораздо раньше, чем в тканях, способных обновлять дефектные ферменты.
