Эритремия: диагностика
При высоком уровне гемоглобина или высоком гематокрите важно установить давность повышения показателей, для чего следует изучить результаты предыдущих анализов крови.
Как известно, уровень гемоглобина и гематокрит определяются объемом циркулирующих эритроцитов и ОЦК .
Для того чтобы исключить влияние колебаний ОЦК на результаты анализа, необходимо определить объем циркулирующих эритроцитов. Это позволяет отличить абсолютный эритроцитоз от относительного, причиной которого служит уменьшение объема плазмы (что наблюдается, в частности, при синдроме Гайсбека ).
Важность этого анализа в дифференциальной диагностике эритроцитозов переоценить невозможно. При эритремии , в отличие от эритроцитозов , вызванных избыточной продукцией эритропоэтина, объем плазмы часто повышен. Из-за этого уровень гемоглобина и гематокрит возрастают меньше, чем объем циркулирующих эритроцитов. Более того, у некоторых больных эритремией уровень гемоглобина и гематокрит могут вообще оказаться в пределах нормы. На самом же деле почти у всех таких больных объем циркулирующих эритроцитов повышен (особенно при спленомегалии ). Незнание этого факта приводит к тому, что истинная причина тромбозов печеночных и воротной вен у больных с так называемыми "неидентифицируемыми миелопролиферативными заболеваниями" остается неустановленной.
Единственный надежный метод определения объема циркулирующих эритроцитов - изотопное разведение с использованием собственных эритроцитов больного, меченных 51Cr. Никакие расчеты, основанные на измерении ОЦК и гематокрита, недопустимы. Пробы крови начинают забирать не раньше чем через 90 мин после введения меченых эритроцитов. Это время требуется для равномерного распределения меченых эритроцитов в организме, что является необходимым условием для получения точного результата ( табл. 111.2 ).
После того как наличие эритроцитоза доказано, необходимо установить его причину. Повышенный уровень эритропоэтина свидетельствует либо об избыточной продукции этого гормона, либо о гипоксии. Поэтому следующим шагом является КТ брюшной полости в поисках патологии почек и печени и исследование функции внешнего дыхания.
Нормальный уровень эритропоэтина не позволяет исключить гипоксию как причину эритроцитоза. Отличить эритремию от обусловленного гипоксией эритроцитоза можно с помощью определения ГАК : при эритремии SaO2 находится в пределах нормы. В то же время нормальное SaO2 не исключает гемоглобинопатий с повышенным сродством гемоглобина к кислороду как причины эритроцитоза. При подозрении на гемоглобинопатию важно изучить результаты предыдущих анализов крови и обследовать родственников больного. Ввиду отсутствия характерных хромосомных аномалий в диагностике эритремии руководствуются клиническими данными.
Диагностические критерии перечислены в табл. 111.3 . Следует подчеркнуть, что эти критерии позволяют устанавливать диагноз лишь с большей или меньшей долей вероятности. В некоторых случаях истинная причина эритроцитоза становится явной только с течением времени. Тем не менее сомнения в диагнозе не должны препятствовать началу лечебных мероприятий.
Другие лабораторные исследования, которые применяются в дифференциальной диагностике эритроцитозов, - подсчет числа эритроцитов, определение среднего эритроцитарного объема и построение эритроцитометрической кривой. Микроциты выявляют только в трех случаях:
- при гетерозиготной бета-талассемии ,
- эритроцитозе , обусловленном гипоксией , и
- эритремии.
При гетерозиготной бета-талассемии ширина эритроцитометрической кривой не меняется, а при эритроцитозе, обусловленном гипоксией, и эритремии - увеличивается.
По техническим причинам приготовить качественный мазок крови при эритроцитозе практически невозможно, но и морфология лейкоцитов и тромбоцитов при эритремии не несет какой-либо диагностической информации. В то же время наличие нейтрофильного лейкоцитоза или тромбоцитоза - свидетельство в пользу эритремии. Кроме того, при эритремии часто повышаются активность ЩФ лейкоцитов и сывороточная концентрация мочевой кислоты . Возможно также повышение уровня витамина В12 и В12-связывающей способности сыворотки.
Изменения костного мозга при эритремии неспецифичны. Поэтому, несмотря на то внимание, которое в свое время уделялось пункции и трепанобиопсии костного мозга, роль этих исследований сводится к дифференциальной диагностике эритремии с другими заболеваниями (например, с сублейкемическим миелозом ).
Наличие при эритроцитозе хромосомных аномалий, в частности трисомии по 8-й или трисомии 9-й хромосомам либо делеции в 20q , безусловное свидетельство его опухолевой природы. Отсутствие хромосомных аномалий не позволяет исключить эритремию.
