Аутосомно-доминантный поликистоз почек: клиническая картина
Заболевание может начаться в любом возрасте, но чаще - в 20-40 лет. Из-за увеличения почек возникает постоянная ноющая боль в пояснице . Если боль становится острой, следует исключить осложнения - инфекцию, обструкцию мочевых путей кровяным сгустком или камнем и кровоизлияние в кисту. Часто наблюдается макрогематурия или микрогематурия , из-за снижения концентрационной способности почек появляется никтурия . У 15- 20% больных возникают мочевые камни - преимущественно из оксалата кальция и мочевой кислоты. Камнеобразованию способствуют низкий рН мочи, сниженный уровень цитрата и уростаз в дистальных канальцах и собирательных трубочках, деформированных кистами. Артериальная гипертония наблюдается у 20-30% детей и 75% взрослых. Она объясняется тем, что из-за деформации внутрипочечных структур возникают участки ишемии, а это ведет к активации ренин-ангиотензиновой системы .
Часто присоединяются вторичные инфекции мочевых путей - цистит и пиелонефрит , а также нагноение кисты. Поскольку типичных для нагноения кисты симптомов не существует, диагноз устанавливают по косвенным признакам - положительному результату посева крови, усилению или изменению характера боли в пояснице и неэффективности обычной антибактериальной терапии.
Функция почек, как правило, постепенно снижается, и примерно у половины больных к 60-летнему возрасту наступает терминальная стадия ХПН . Однако даже у родственников почечная недостаточность проявляется в разном возрасте. Чем раньше начинается болезнь, тем раньше наступает ХПН , особенно у мужчин и у больных с артериальной гипертонией или рецидивирующей инфекцией мочевых путей .
Быстрое развитие почечной недостаточности должно заставить заподозрить обструкцию мочеточника , вызванную камнем, кровяным сгустком или сдавлением кистой.
Как правило, гематокрит повышен непропорционально тяжести почечной недостаточности из-за усиленной продукции эритропоэтина . Гиперволемия развивается редко, так как больные предрасположены к потере соли.
Помимо почек, часто поражаются другие органы, что подчеркивает системный характер заболевания. Кисты печени встречаются у 50-70% больных и протекают бессимптомно; функция печени не страдает. В редких случаях у женщин встречается кистозное перерождение значительной части печеночной паренхимы. Описаны также кисты селезенки , кисты поджелудочной железы и кисты яичников .
У 5-10% больных с бессимптомным течением обнаруживают аневризмы внутричерепных артерий , что чревато типичными осложнениями (сдавлением структур ЦНС и субарахноидальным кровоизлиянием вследствие разрыва). Обследовать всех больных на аневризмы внутричерепных артерий необязательно. Исключение составляют семейные случаи субарахноидального кровоизлияния; при этом применяют неинвазивные методы (например, магнитно-резонансную ангиографию).
Самая распространенная внепочечная патология - дивертикулез толстой кишки с высоким риском перфорации. У 25% больных имеется пролапс митрального клапана ; чаще, чем среди населения в целом, встречается недостаточность аортального клапана и недостаточность трехстворчатого клапана .
