Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
Генетика и патологическая анатомия. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек ( поликистоз почек детского типа ) - редкое наследственное заболевание с распространенностью 1 на 10000-40000. Ответственный за него ген расположен на 6-й хромосоме .
Раньше аутосомнорецессивный поликистоз почек считали целой группой заболеваний: их различали по срокам начала (неонатальная, инфантильная и детская формы) и по преобладанию поражения почек или печени. Позже выяснили, что даже у родных братьев и сестер заболевание проявляется по-разному. Кроме того, у членов разных семей ген всегда обнаруживали на 6-хромосоме . Таким образом, варианты течения заболевания - всего лишь разные фенотипические проявления одного и того же генетического дефекта.
У новорожденных почки увеличены , наружная поверхность гладкая. Дистальные канальцы и собирательные трубочки расширены в виде удлиненных, радиально расположенных кист. С возрастом кисты могут становиться сферическими (как при аутосомно-доминантном поликистозе почек ).
Параллельно снижению функции почек развивается интерстициальный фиброз. В печени выявляют разрастание и расширение мелких внутрипеченочных желчных протоков и перипортальный фиброз.
Клиническая картина. В большинстве случаев заболевание выявляют на первом году жизни - в брюшной полости с обеих сторон находят объемные образования . Новорожденные часто погибают от сопутствующей гипоплазии легких. Характерны артериальная гипертония и нарушения концентрационной функции почек. Терминальная стадия ХПН наступает в разные сроки, хотя у большой доли больных функция почек долго остается нормальной.
У детей старшего возраста на первый план выступают осложнения врожденного фиброза печени . Типичные осложнения аутосомно-рецессивного поликистоза почек - гепатоспленомегалия , портальная гипертензия и варикозное расширение вен пищевода .
Диагностика. Лучший метод диагностики в пре- и постнатальном периоде - УЗИ почек. При этом находят увеличенные почки повышенной эхогенности . В отдельных случаях выявляют сферические кисты, ошибочно принимая их за проявления аутосомно-доминантного поликистоза почек . Отличить поликистоз почек от кист другой этиологии помогают подробный семейный анамнез и лучевая диагностика. Ожидается, что в скором будущем появятся методы генодиагностики, основанные на анализе сцепления.
ЛЕЧЕНИЕ. Лечение направлено на активное снижение АД и устранение инфекции, что позволяет на некоторое время стабилизировать функцию почек. После развития ХПН показаны диализ или трансплантация почки . Фиброз печени опасен изза риска массивного кровотечения из варикозных вен пищевода; для лечения и профилактики этого осложнения применяют склеротерапию или портокавальное шунтирование.
