Наследственная почечная гипоурикемия
Этот синдром, как правило, наследуется аутосомно-рецессивно. В большинстве случаев нарушена реабсорбция уратов в проксимальных канальцах, но в отдельных случаях усилена их секреция. Уровень мочевой кислоты в сыворотке, как правило, ниже 120 ммоль/л (2 мг%); из-за сниженной экскреции уратов с калом часто наблюдается гиперурикозурия . Обычно болезнь протекает бессимптомно, и гипоурикемию выявляют случайно; в то же время повышен риск мочекаменной болезни .
Гипоурикемия встречается также при синдроме Фанкони , болезни Вильсона , лимфогранулематозе и хартнуповской болезни .
Лечение - обильное питье для профилактики камнеобразования. Если этой меры недостаточно, назначают щелочные препараты и аллопуринол .
Описаны семейные случаи сочетания изолированной гипоурикемии с гиперкальциурией .
