Синдром ногтя-надколенника и поражение почек
Для этого редкого аутосомно-доминантного заболевания характерны множественные поражения костей (преимущественно в области локтевых и коленных суставов) и дисплазия ногтей . Клинические признаки поражения почек наблюдаются примерно у половины больных. При световой микроскопии в биоптате почки видны участки утолщения базальной мембраны клубочков, атрофия канальцев, склероз интерстиция и гломерулосклероз различной выраженности. При электронной микроскопии выявляют утолщения базальной мембраны вокруг просветлений неправильной формы. При специальном контрастировании внутри этих просветлений и в мезангии выявляются фибриллы с характерной для коллагена исчерченностью.
Клинические проявления отсутствуют либо ограничиваются протеинурией и микрогематурией .
Прогноз благоприятный, терминальная почечная недостаточность наступает менее чем в 10% случаев.
