Табл. 278.1(Harrison). Тубулопатии
Таблица 278.1. Тубулопатии
| Заболевание | Морфологические нарушения | Функциональные нарушения | Тип наследования | Сопутствующие нарушения |
| Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Кисты в корковом и мозговом веществе | ХПН после 20-летнего возраста | А-Д | Кисты печени, аневризмы внутричерепных артерий, дивертикулез толстой кишки |
| Аутосомно-рецессивный поликистоз почек | Кисты в дистальных канальцах и собирательных трубочках | ХПН до 20-летнего возраста | А-Р | Фиброз печени |
| Туберозный склероз | Кисты и ангиомиолипомы почек | — | А-Д, С | Поражения кожи, гамартомы ЦНС |
| Болезнь Гиппеля—Линдау | Кисты почек, повышенный риск рака почки | — | А-Д | Гемангиобластомы сетчатки и ЦНС |
| Губчатая почка | Расширенные собирательные трубочки | Нефрокальциноз, гематурия | А-Д, С | — |
| Ювенильный нефронофтиз | Кисты мозгового вещества почек, почки уменьшены | ХПН до 20-летнего возраста, полиурия, потеря соли | А-Р | Фиброз печени, аномалии сетчатки |
| Медуллярная кистозная болезнь | Кисты мозгового вещества почек, почки уменьшены | ХПН после 20-летнего возраста, полиурия, потеря соли | А-Д | — |
| Синдром Лиддла | — | Гипокалиемия, алкалоз, гипоальдостеронизм | А-Р | Артериальная гипертония |
| Синдром Бартера | Гиперплазия юкстагломе-рулярного аппарата | Гипокалиемия, алкалоз, гиперальдостеронизм | А-Р, С | — |
| Врожденный нефрогенный несахарный диабет | — | Резистентность к АДГ с нарушением концентрационной функции почек | Х,А-Р | — |
| Почечный дистальноканальцевый ацидоз | Нефрокальциноз | Нарушение секреции Н+ в дистальных канальцах, метаболический ацидоз с нормальным анионным интервалом | А-Д, А-Р, X, С, П | Рахит, остеомаляция, мочекаменная болезнь |
| Почечный проксимально- канальцевый ацидоз |
— | Снижение реабсорбции бикарбоната, метаболический ацидоз с нормальным анионным интервалом | А-Р, А-Д, X, П | Синдром Фанкони, рахит |
| Почечный гиперкалиемический дистальноканальцевый ацидоз | — | Сниженная секреция Н+ и К+ | Почечная недостаточность | |
| Х-сцепленный гипофосфатемический рахит | — | Сниженная реабсорбция фосфата |
X | Рахит, остеомаляция, нормальный уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке |
| Витамин-D-зависимый рахит типа I | — | Сниженная продукция 1,25(OH)2D3 в почках |
А-Р | Рахит, остеомаляция, низкий уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке |
| Витамин-D-зависимый рахит типа II | — | Резистентность почек к 1,25(OH)2D3 |
А-Р, С | Рахит, остеомаляция, высокий уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке |
| Паранеопластическая остеомаляция | — | Сниженная реабсорбция фосфата | П | Остеомаляция, опухоли мезенхимного происхождения |
| Наследственный нефро- кальциноз типа
II |
Интерстициальный фиб- роз, обызвествление моз- гового вещества |
Гиперкальциурия, протеинурия с потерей низкомолекулярных белков |
X | Почечная недостаточность |
| Наследственная почечная гипоурикемия |
— | Сниженная реабсорбция уратов |
А-Р | Гиперкальциурия |
| Хартнуповская болезнь | — | Сниженная реабсорбция нейтральных аминокислот | А-Р | Симптомы пеллагры |
| Цистинурия | Цистиновые камни | Сниженная реабсорбция
диаминомонокарбоновых аминокислот |
А-Р | Низкорослость |
| Иминоглицинурия | — | Сниженная реабсорбция пролина, гидроксипролина и глицина | А-Р | — |
| Синдром Фанкони | Деформация проксимальных канальцев в виде «лебединой шеи» | Сниженная реабсорбция бикарбоната, глюкозы, фосфата, мочевой кислоты и аминокислот | А-Р, А-Д,X, П | Рахит, остеомаляция, гипокалиемия, метаболический ацидоз |
А-Д — аутосомно-доминантный; А-Р —
аутосомно-рецессивный
X — Х-сцепленный; П — приобретенное; С —
спорадическое.
