Табл. 278.1(Harrison). Тубулопатии

Таблица 278.1. Тубулопатии

Заболевание Морфологические нарушения Функциональные нарушения Тип наследования Сопутствующие нарушения
Аутосомно-доминантный поликистоз почек Кисты в корковом и мозговом веществе ХПН после 20-летнего возраста А-Д Кисты печени, аневризмы внутричерепных артерий, дивертикулез толстой кишки
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек Кисты в дистальных канальцах и собирательных трубочках ХПН до 20-летнего возраста А-Р Фиброз печени
Туберозный склероз Кисты и ангиомиолипомы почек А-Д, С Поражения кожи, гамартомы ЦНС
Болезнь Гиппеля—Линдау Кисты почек, повышенный риск рака почки А-Д Гемангиобластомы сетчатки и ЦНС
Губчатая почка Расширенные собирательные трубочки Нефрокальциноз, гематурия А-Д, С
Ювенильный нефронофтиз Кисты мозгового вещества почек, почки уменьшены ХПН до 20-летнего возраста, полиурия, потеря соли А-Р Фиброз печени, аномалии сетчатки
Медуллярная кистозная болезнь Кисты мозгового вещества почек, почки уменьшены ХПН после 20-летнего возраста, полиурия, потеря соли А-Д
Синдром Лиддла Гипокалиемия, алкалоз, гипоальдостеронизм А-Р Артериальная гипертония
Синдром Бартера Гиперплазия юкстагломе-рулярного аппарата Гипокалиемия, алкалоз, гиперальдостеронизм А-Р, С
Врожденный нефрогенный несахарный диабет Резистентность к АДГ с нарушением концентрационной функции почек Х,А-Р
Почечный дистальноканальцевый ацидоз Нефрокальциноз Нарушение секреции Н+ в дистальных канальцах, метаболический ацидоз с нормальным анионным интервалом А-Д, А-Р, X, С, П Рахит, остеомаляция, мочекаменная болезнь
Почечный проксимально-
 канальцевый ацидоз
Снижение реабсорбции бикарбоната, метаболический ацидоз с нормальным анионным интервалом А-Р, А-Д, X, П Синдром Фанкони, рахит
Почечный гиперкалиемический дистальноканальцевый ацидоз Сниженная секреция Н+ и К+   Почечная недостаточность
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит Сниженная реабсорбция фосфата
 
X Рахит, остеомаляция, нормальный уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке
Витамин-D-зависимый рахит типа I Сниженная продукция
1,25(OH)2D3 в почках
А-Р Рахит, остеомаляция, низкий уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке
Витамин-D-зависимый рахит типа II Резистентность почек к
1,25(OH)2D3
А-Р, С Рахит, остеомаляция, высокий уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке
Паранеопластическая остеомаляция Сниженная реабсорбция фосфата П Остеомаляция, опухоли мезенхимного происхождения
Наследственный нефро- кальциноз типа  II
 
Интерстициальный фиб-
роз, обызвествление моз-
гового вещества
Гиперкальциурия, протеинурия
с потерей низкомолекулярных белков
 
X Почечная недостаточность
Наследственная почечная
гипоурикемия
Сниженная реабсорбция уратов
 
А-Р Гиперкальциурия
Хартнуповская болезнь Сниженная реабсорбция нейтральных аминокислот А-Р Симптомы пеллагры
Цистинурия Цистиновые камни Сниженная реабсорбция диаминомонокарбоновых аминокислот
 
А-Р Низкорослость
Иминоглицинурия Сниженная реабсорбция пролина, гидроксипролина и глицина  А-Р
Синдром Фанкони Деформация проксимальных канальцев в виде «лебединой шеи» Сниженная реабсорбция бикарбоната, глюкозы, фосфата, мочевой кислоты и аминокислот А-Р, А-Д,X, П Рахит, остеомаляция, гипокалиемия, метаболический ацидоз

А-Д — аутосомно-доминантный; А-Р — аутосомно-рецессивный
X — Х-сцепленный; П — приобретенное; С — спорадическое.

Ссылки: