Вариабельная экспрессивность

Вариабельная экспрессивность - различия клинического проявления одной мутации у разных людей. На клиническую картину могут влиять другие гены, пол, возраст, внешние факторы. Различная тяжесть болезни может быть связана с размером вставки тринуклеотидных повторов, как, например, при атрофической миотонии . См. ГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ: КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Ссылки: