SCA2-Ген, обусловливающий спиноцеребеллярную дегенерацию типа 2

Gene: [12q241/SCA2] ataxin 2; spinocerebellar ataxia 2 (olivopontocerebellar ataxia 2

Ген, обусловливающий спиноцеребеллярную дегенерацию типа 2, находится в сегменте 12q24 . Таким образом, спиноцеребеллярные дегенерации типов 1 и 2 сходны по фенотипу, но не по генотипу. Ген также содержит длинный участок из тринуклеотидных повторов ЦАГ.

Ссылки: