Дентаторубропаллидосубталамическая дегенерация
Клиническая картина разнообразна и включает прогрессирующую атаксию , хореоатетоз , дистонию , эпилептические припадки , миоклонию и деменцию . Заболевание обусловлено наличием участка из различного числа тринуклеотидных повторов ЦАГ в пределах открытой рамки считывания гена, расположенного в сегменте 12р 13.31. У больных насчитывается 49 или более таких тринуклеотидных повторов (в норме - не больше 26). Чем больше число повторов, тем раньше начинается заболевание. В каждом следующем поколении число тринуклеотидных повторов возрастает, а заболевание начинается раньше ( антиципация ). Тяжелее протекает заболевание, передающееся по отцовской линии.
