Дистальная миопатия
Слабость дистальных мышц чаще связана с поражением периферических нервов или мотонейронов . Однако при дистальных миопатиях слабость дистальных мышц обусловлена именно поражениями самих мышц, что подтверждают морфологические и электрофизиологические исследования. Среди этих редких заболеваний выделяют две формы с поздним началом и две - с ранним.
Наиболее известна поздняя форма, описанная шведской исследовательницей Веландер. Эта аутосомно-доминантная миопатия начинается после 40 лет. Первыми страдают мышцы кисти, затем передняя группа мышц голени. Активность КФК не изменена или слегка повышена. При биопсии выявляют вакуолизацию мышечных волокон.
Другая поздняя форма, тоже аутосомно-доминантная, впервые была описана за пределами Скандинавии, она встречается также в Финляндии. Процесс начинается с передней группы мышц голени. Активность КФК не изменена или слегка повышена. При биопсии видна вакуолизация мышечных волокон.
Обе формы с ранним началом (в юношеском возрасте) наследуются аутосомно-рецессивно. При одной из них первыми страдает передняя группа мышц голени, в отдельных случаях - мышцы кисти, активность КФК повышена умеренно (менее чем в 10 раз), характерна вакуолизация мышечных волокон.
Отличиями второй формы ( миопатии Миоши ) являются начало процесса со слабостью икроножных мышц , выраженное (более чем десятикратное) повышение активности КФК и отсутствие вакуолизации мышечных волокон. Ген миопатии Миоши картирован в сегменте 2р13.3-р13.1 .
