Нервные болезни: генодиагностика, показания к проведению
Молекулярно-генетические методы применяют для подтверждения клинического диагноза. Кроме того, они помогают сузить круг возможных диагнозов в неясных клинических случаях. При болезни Гентингтона генодиагностика позволяет избежать КТ , МРТ и других инструментальных исследований. Генодиагностику применяют и для обследования внешне здоровых членов семей, где имеется или предполагается та или иная наследственная болезнь. В этом случае результаты диагностики помогают в определении жизненных планов, в частности в планировании семьи, избавляют от тревоги, связанной с возможностью гетерозиготного носительства.
Создание новых методов лечения, которые позволят отодвинуть начало болезни или замедлить ее развитие, повысит роль ранней генодиагностики.
Генодиагностика обязательно должна сопровождаться медико- генетическим консультированием с целью разъяснения полученных результатов больному. Рекомендуя больному генодиагностику, врач должен учитывать многообразие сопутствующих проблем: получение письменного согласия на исследование; риск самоубийства; необходимость длительной психологической поддержки больного; наличие страховки; возможность дискриминации при приеме на работу; юридические особенности обследования несовершеннолетних или исследования плодных тканей.
Для врачей существует компьютерная справочная система "Helix" с информацией обо всех лабораториях генодиагностики. Многие университетские клиники проводят генодиагностику широкого круга наследственных нервных болезней.
