Периодические семейные параличи: основные сведения
Выяснение молекулярных нарушений при семейных периодических параличах позволило прояснить их патогенез и легло в основу классификации. Основные болезни, входящие в эту группу, имеют много общего ( табл. 383.5 ). Все они начинаются рано; если эпизоды слабости впервые появляются после 25 лет, это почти наверняка не семейный периодический паралич. Приступы, как правило, возникают после отдыха или сна и почти никогда - в разгар физической активности, хотя предшествующая нагрузка может быть провоцирующим фактором. Во время приступа больные сохраняют ясное сознание. В начальной стадии мышечная сила вне приступа сохранена, но с годами развивается и может нарастать постоянная слабость .
Болезни этой группы поддаются лечению, и прогрессирующую стойкую слабость можно не только предупредить, но иногда даже устранить.
Диагноз предполагается на основании анамнеза и подтверждается исследованием электролитов сыворотки во время приступа, провокационными пробами (глюкоза с инсулином, препараты калия, охлаждение) либо обнаружением мутации при ДНК-диагностике ( табл. 383.5 ).
