Семейный гипокалиемический периодический паралич
Семейный гипокалиемический периодический паралич обусловлен дефектом кальциевых каналов .
Заболевание проявляется приступами слабости мышц рук и ног (больше проксимальных), изредка также приступами слабости дыхательных мышц и приступами слабости мышц со стволовой иннервацией . При вовлечении дыхательных мышц возможен смертельный исход.
Приступы провоцируются избытком в рационе углеводов и поваренной соли . Во время приступа снижены сухожильные рефлексы , из-за гипокалиемии возможны аритмии .
Чаще болеют мужчины вследствие неполной пенетрантности гена у женщин. Диагноз ставится при наличии во время приступа гипокалиемии , не объяснимой иными причинами. Во многих случаях выявляется дефект кальциевых каналов Т-трубочек . При биопсии в центре мышечных волокон часто обнаруживаются одна или несколько вакуолей. Если приступы у больного очень редки, можно провести провокационную пробу с введением глюкозы с инсулином. Однако это рискованно, и во время проведения пробы необходимо тщательное наблюдение.
Несмотря на то что мутации гена кальциевого канала идентифицированы, патогенез приступов полностью не изучен. Сократительный аппарат мышцы не страдает. Влияние инсулина на поглощение мышцей калия свидетельствует о роли поражения мышечных мембран. Резкая слабость у больных часто возникает при уровне калия, не вызывающем нарушений у здоровых лиц. Более того, приступ может развиться на фоне низкого уровня инсулина.
Приступ можно купировать введением препаратов калия . При выраженной слабости назначают хлорид калия , 0,2- 0,4 ммоль/кг внутрь, и повторяют введение каждые 15-30 минут под контролем ЭКГ, сывороточной концентрации калия и клинического состояния (определяют мышечную силу). Нетяжелые приступы проходят самостоятельно. При расстройствах глотания или рвоте КСl вводят в/в струйно: 0,1 мг/кг каждые 5-10 мин под контролем ЭКГ и сывороточной концентрации калия. Введение слабых растворов калия (20-40 моль/кг в 5% глюкозе или в физиологическом растворе) может снизить сывороточную концентрацию калия и усилить слабость. Лучше ввести калий в растворе маннитола , который обеспечивает быструю нормализацию сывороточной концентрации калия и не вызывает ее последующего снижения (в отличие от глюкозы и физиологического раствора).
Цель лечения - предупреждение приступов и, следовательно, хронической слабости, которая раньше была частой причиной инвалидизации. Препараты калия , даже в больших дозах, в этом отношении неэффективны. У большинства больных приступы предупреждает ацетазоламид , 125-1000 мг/сут в несколько приемов. Видимо, его эффект обусловлен метаболическим ацидозом . В то же время ацетазоламид вызывает снижение содержания калия в крови, и для достижения эффекта иногда приходится дополнительно назначать препараты калия и низкоуглеводную диету. При длительном приеме ацетазоламида могут образоваться почечные камни ; необходимо соответствующее наблюдение. Отдельные больные резистентны к ацетазоламиду , иногда он даже усиливает приступы. В этих случаях назначают триамтерен , 25-100 мг/сут, либо спиронолактон в той же дозе.
См. Периодический паралич и инсулин, минералокортикоиды, адреналин
