Синдром Райли-Дея (семейная вегетативная дисфункция)
Синдром Райли-Дея (семейная вегетативная дисфункция) - это аутосомно-рецессивное заболевание, встречающееся у евреев-ашкенази и проявляющееся в детском возрасте. Ген не идентифицирован. Характерно уменьшение количества тонких миелиновых и безмиелиновых волокон. Наблюдаются уменьшение слезоотделения , потливость , снижение болевой чувствительности , выпадение сухожильных рефлексов , отсутствие грибовидных сосочков на языке и лабильность АД . Часто возникают рвотные кризы и лихорадка . Диагноз подтверждают повышенная реакция зрачка на пилокарпин или метахолин и отрицательная внутрикожная проба с гистамином . Концентрация норадреналина в сыворотке в положении лежа нормальна, но при переходе в положение стоя не изменяется (признак поражения афферентных волокон).
