Скелетные мышцы: дефицит карнитина
Существуют 2 формы первичного дефицита карнитина - миопатическая и генерализованная. Миопатическая форма проявляется обычно уже в детстве общей слабостью . Клинически она сходна с миопатиями и полимиозитом . Основной симптом - нарастающая безболезненная слабость проксимальных мышц , у части больных - тяжелая кардиомиопатия .
Повышение активности КФК может быть умеренным или значительным (более чем в 10 раз). При биопсии мышц обнаруживается массивное накопление липидов. Концентрация карнитина в сыворотке не изменена. Причина снижения его содержания в мышцах не установлена.
Предполагается аутосомно-рецессивное наследование, но преобладают спорадические случаи.
Всем больным следует назначать левокарнитин внутрь, но он эффективен не всегда. В других случаях благоприятно действуют преднизон , рибофлавин и пропранолол . Некоторым больным помогает диета с заменой длинноцепочечных триглицеридов на среднецепочечные.
Генерализованная форма проявляется в грудном или раннем детском возрасте нарастающей слабостью и печеночной энцефалопатией с тошнотой , рвотой , комой . Больные рано умирают. Концентрация карнитина снижена в мышцах, печени, почках, сердце, а также в сыворотке, что особенно важно для дифференциальной диагностики с миопатической формой. Единой причины снижения уровня карнитина в крови не установлено. В некоторых случаях выявляют уменьшение его синтеза печенью, в других - избыточное выведение с мочой. Активность КФК может быть слегка повышена. В мышцах, а иногда также в печени, сердце и почках обнаруживается накопление липидов. Левокарнитин и глюкокортикоиды помогают лишь некоторым больным.
Вторичный дефицит карнитина наблюдается при ряде заболеваний, сопряженных либо со снижением его синтеза (например, цирроз печени ), либо с недостаточным потреблением (парентеральное питание), либо с избыточным выведением ( гемодиализ , синдром Фанкони , органические ацидемии ). Дефицит карнитина возникает также при миопатиях , очевидно, вследствие распада мышц. Прием левокарнитина неэффективен.
