Спиноцеребеллярная дегенерация типа 7
Спиноцеребеллярная дегенерация типа 7 (спиноцеребеллярная дегенерация с дегенерацией сетчатки).
Заболевание сопровождается поражением кортикоспинальных путей и дегенерацией сетчатки . Последняя проявляется нарушением цветового зрения и признаками дегенерации желтого пятна . Для заболевания характерна антиципация , что объясняют нарастанием числа тринуклеотидных повторов. Ген локализован в сегменте Зр21.1-р12 , но не идентифицирован.
