Табл. 373.3(Harrison). Наследственные миелопатии

Наследственные миелопатии.

Заболевание Клиническая картина Генетический дефект
Аутосомно-рецессивная семейная спастическая параплегия
 
Раннее начало (в возрасте 1—20 лет), прогрессирующая спастичность в ногах, легкие расстройства вибрационной
и проприоцептивной чувствительности, нарушения функции тазовых органов
Сегмент 8р12—q 13
Аутосомно-доминантная семейная спастическая параплегия Самая частая форма, встречаются семьи как с ранним, так
и с поздним началом заболевания (до или после 35 лет)
Сегмент 2р22-р21 (ген SPG4), 14q11.2-q24.3, 15q11.1
Х-сцепленная семейная спастическая параплегия (спастическая параплегия типа 2)
 
Начало в раннем детском возрасте; возможны осложненные
формы заболевания, когда помимо нижней спастической
параплегии возникают нистагм, атаксия или другие
неврологические нарушения
 
Сегмент Xq22 (ген PLP1, кодирующий протеолипидный белок);
в отличие от болезни Пелицеуса—Мерцбахера белок DM20,
необходимый для развития  олигодендроцитов, не изменен
Х-сцепленная семейная спастическая параплегия (спастическая параплегия типа 1)
 
Осложненные и неосложненные формы
 
Мутация гена, кодирующего молекулу адгезии L1CAM.
Аллельные мутации того же гена вызывают Х-сцепленную гидроцефалию
и синдром MASA (синдром Гаре—Мейсона), включающий умственную
отсталость, афазию, шаркающую походку и прижатые большие пальцы рук
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
 
Заболевание начинается в раннем детском возрасте,
может быть сходным с неосложненной семейной спастической параплегией. Изредка встречается и у гетерозигот женского пола
Сегмент Xq28. Накопление жирных кислот с очень длинной цепью
из-за недостаточности пероксисомных ферментов

 

Ссылки: